Se estima que los errores innatos del metabolismo (EIM) afectan a entre 1 de cada 500 a 1,500 recién nacidos vivos, considerándose enfermedades raras con un impacto significativo en la salud infantil.
Los EIM comprenden más de 1,450 trastornos genéticos que alteran procesos metabólicos esenciales. En México, entre 2000 y 2012, el Instituto Nacional de Pediatría registró 204 casos, siendo los más comunes la acidemia metilmalónica y la enfermedad de orina con aroma a jarabe de arce.
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