Nutrición y errores innatos del metabolismo: una visión especializada

Se estima que los errores innatos del metabolismo (EIM) afectan a entre 1 de cada 500 a 1,500 recién nacidos vivos, considerándose enfermedades raras con un impacto significativo en la salud infantil.

Los EIM comprenden más de 1,450 trastornos genéticos que alteran procesos metabólicos esenciales. En México, entre 2000 y 2012, el Instituto Nacional de Pediatría registró 204 casos, siendo los más comunes la acidemia metilmalónica y la enfermedad de orina con aroma a jarabe de arce.

Estas enfermedades pueden manifestarse desde el nacimiento con síntomas inespecíficos como retraso psicomotor, dificultades respiratorias y anomalías cutáneas. La detección temprana mediante tamizaje neonatal es clave para reducir complicaciones como desnutrición o retraso en el neurodesarrollo. El tamizaje neonatal, obligatorio en México según la NOM-007-SSA-1993, permite detectar seis enfermedades metabólicas clave, como son el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Esta prueba gratuita mejora el pronóstico de los recién nacidos al permitir intervenciones tempranas.

El manejo nutricional juega un papel crucial, siendo en muchos casos la única terapia disponible. Un abordaje adecuado por parte de nutriólogos puede diseñar estrategias alimenticias personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir consecuencias graves.



Por el Mtro. Oscar Julián Murillo Torres
Coordinador de la Licenciatura de Nutrición