Osteogénesis Imperfecta

A nivel mundial se presenta en 1 de cada 10,000 recién nacidos

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad que en algunos casos no permite, a las personas que la padecen, desarrollar una vida normal o incluso poder vivir. Eso, sin mencionar el impacto que esto tiene para sus seres queridos. Por eso, es conveniente hacer una profunda reflexión de la importancia física, emocional y social que esta enfermedad implica. 

La OI es causada por una alteración de los genes que contienen las instrucciones para la producción de la colágena (o colágeno). Esto provoca que la colágena del cuerpo no realice las funciones normales en los huesos. Dichas funciones son: dar sostén, resistencia, elasticidad, formación y reparación. La OI es también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.

A nivel mundial es una enfermedad rara, pues se presenta en 1 de cada 10,000 recién nacidos; pero dentro del grupo de los padecimientos heredados, que afectan a los huesos, es uno de los más comunes. El tratamiento actual para los que la padecen involucra el uso de prótesis; sin embargo, estas no lo son todo, pues dependiendo del tipo de OI el manejo es distinto.

La enfermedad se clasifica en 4 grupos: tipo 1 es leve, tipo 2 es grave y letal; tipos 3 y 4 son de gravedad moderada. Las personas con OI tipo 1 son a las que mejor les va, debido a que su fragilidad ósea es la más leve; en algunos casos resulta difícil diagnosticarla. Por otra parte, los recién nacidos con OI tipo 2 viven unas horas o pocas semanas, ya que sus huesos son extremadamente frágiles, pues se fracturan y se remodelan, incluso dentro del vientre materno. En el caso de los bebés que nacen con OI tipos 3 o 4 su fragilidad ósea es moderada; esto les permite vivir en la mayoría de los casos, pero algunos presentan formas diferentes en sus huesos y fracturas frecuentes.

No todas las personas que nacen con OI tienen la posibilidad de mejorar su calidad de vida como para ser totalmente independientes o integrarse activamente a la sociedad. Esto se debe a muchas razones: ya sea por su situación económica, el sistema de salud de su país, la gravedad del tipo de OI con el que nacieron o porque no tienen el apoyo de sus seres queridos. 

La ignorancia de la mayoría de las personas, ante la gravedad de esta enfermedad, hace que la sociedad tenga poca conciencia sobre el gran esfuerzo y dificultad por la que pasan los que padecen OI. La familia es otro aspecto importante, pues sufre junto a la persona afectada: cuida a un hijo sabiendo que su infancia no será como la de cualquier otro niño. El peso económico es grande, se requieren condiciones laborales mejores y servicios de asistencia social que no están implementados en nuestro país, además de una red de apoyo de amigos y familiares.

Hoy en día existe una fecha dedicada para la concienciación de la OI, se trata del 6 de mayo, cuyo objetivo es ayudar e integrar a los ámbitos sociales cotidianos, a todas las personas que viven con Osteogénesis Imperfecta. A pesar de que aún no tiene cura, siempre se busca que todas las personas, con terapias y apoyo médico multidisciplinario, logren una mejor calidad de vida y autonomía suficiente para que en su adultez realicen actividades cotidianas seguras.

Texto proporcionado por la Dra. María Dolores Montalvo Parra, Jefa de Investigación de la División de Ciencias de la Salud, con apoyo de los alumnos Alba Isabel Nava Cárdenas y Andrés Uriel Álvarez Hernández.